视网膜母细胞瘤 儿童血液病、恶性肿瘤诊疗规范之
儿童血液病、恶性肿瘤诊疗规范之
一 概述
视网膜母细胞瘤(RB)是小儿眼部最常见的恶性肿瘤，起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞。视网膜母细胞瘤是一种婴幼儿疾病，95%的病例在5岁前发病，平均年龄2~3岁，包括两种临床表型：一是双侧或多灶遗传型(约占所有病例的40%)，二是单侧或单灶型(占所有病例的60%)。
二 诊断
1. 临床表现 (1)白瞳症：俗称“猫眼”，即瞳孔可见黄白色反光；(2)斜视；(3)继发青光眼：患儿常因高眼压疼痛而哭闹；(4)“三侧”视网膜母细胞瘤：是指同时存在双眼视网膜母细胞瘤和不同期颅内肿瘤的联合疾病；(5)13q综合征：主要表现为面部畸形、细微骨骼异常，以及不同程度的智力迟钝和运动障碍的表现。
2. 实验室检查 (1)眼底检查：一旦怀疑视网膜母细胞瘤，要尽快进行眼底检查；(2)影像学检查：包括超声、CT、MRI等；(3)脑脊液及骨髓：用于判断是否出现中枢及全身转移；(4)病理检查：从组织学特点、超微结构、免疫组织化学、分子检测等方面进行分析；(5)基因检测：有条件的可以同时进行外周血和肿瘤中RB1基因突变检测，目前首选二代测序。
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三 肿瘤分期
RB的分期对个体化治疗及预后判断有重要意义，常用的分期方法为眼内期视网膜母细胞瘤国际分期(IIRC)。
A期 远离黄斑中心凹和视盘的小视网膜内肿瘤。所有肿瘤的最长径≤3毫米，限制于视网膜内；所有肿瘤距黄斑中心凹的距离≥3毫米，距视盘的距离≥1.5毫米。
B期 所有限制于视网膜内的残留的孤立的肿瘤。限制于视网膜内的非A组的其它肿瘤；小于3毫米的肿瘤，伴有视网膜下积液，不伴有视网膜下种植。
C期 伴有局限的视网膜下液或玻璃体种植。孤立的肿瘤；有或既往曾有视网膜下积液，种植小于1/4 视网膜；局部微小的晶状体种植可接近孤立肿瘤；来自肿瘤的局部视网膜下种植小于3毫米。
D期 肿瘤位于眼内，伴有广泛玻璃体及视网膜下种植。巨大或弥漫的肿瘤；有或既往曾有视网膜下积液不伴有种植，可致全视网膜脱离；弥漫或巨大玻璃体内种植，可包括细小“脂样”玻璃体内种植或无血管的巨大瘤块；弥漫的视网膜下种植可包括结节样瘤体种植。
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E期 存在至少1个预后不良因素。肿瘤触及角膜；肿瘤前端至晶状体前表面可累及睫状体或前段；弥漫浸润的视网膜母细胞瘤；生血管性青光眼；出血机化；伴有无菌性眼眶蜂窝织炎的肿瘤坏死；眼球痨。
四 治疗
1. 治疗原则 目的是挽救生命和保存视力，原则上有转移风险的，选择眼球摘除术。一般来讲，A、B期患者，行局部治疗；C、D期患者行化疗联合局部治疗；E期不伴有临床高危因素患者选择保眼还是摘眼，可以先采用化疗联合局部治疗保眼，一旦发现效果不佳，尽快摘除眼球；E期伴有临床高危因素患者，行眼球摘除术。
2. 治疗方案
(1)局部治疗 适用于直径为3~6毫米的肿瘤，包括巩膜外冷冻、视网膜激光光凝和经瞳孔温热疗法，常需要同时配合全身化疗。
(2)化疗 主要用于治疗眼内及眼外RB，具体包括系统化疗、动脉内灌注化疗，以及玻璃体内化疗。
(3)放疗 RB是高度放射敏感的肿瘤，局部放疗效果好，适用于整个眼球受累的患者及保留眼球或治疗眼眶外、中枢神经系统及其他部位转移性病变。
(4)眼球摘除术 手术指征包括肿瘤较大，充满整个玻璃体，或肿瘤侵及前房或者出现新生血管性青光眼，视力保存的可能性极小，影像上肿瘤可疑向视神经蔓延，但范围尚在球后视神经近端的患眼。(完)
据国家卫生健康委员会官网, 百拇医药
一 概述
视网膜母细胞瘤(RB)是小儿眼部最常见的恶性肿瘤，起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞。视网膜母细胞瘤是一种婴幼儿疾病，95%的病例在5岁前发病，平均年龄2~3岁，包括两种临床表型：一是双侧或多灶遗传型(约占所有病例的40%)，二是单侧或单灶型(占所有病例的60%)。
二 诊断
1. 临床表现 (1)白瞳症：俗称“猫眼”，即瞳孔可见黄白色反光；(2)斜视；(3)继发青光眼：患儿常因高眼压疼痛而哭闹；(4)“三侧”视网膜母细胞瘤：是指同时存在双眼视网膜母细胞瘤和不同期颅内肿瘤的联合疾病；(5)13q综合征：主要表现为面部畸形、细微骨骼异常，以及不同程度的智力迟钝和运动障碍的表现。
2. 实验室检查 (1)眼底检查：一旦怀疑视网膜母细胞瘤，要尽快进行眼底检查；(2)影像学检查：包括超声、CT、MRI等；(3)脑脊液及骨髓：用于判断是否出现中枢及全身转移；(4)病理检查：从组织学特点、超微结构、免疫组织化学、分子检测等方面进行分析；(5)基因检测：有条件的可以同时进行外周血和肿瘤中RB1基因突变检测，目前首选二代测序。
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三 肿瘤分期
RB的分期对个体化治疗及预后判断有重要意义，常用的分期方法为眼内期视网膜母细胞瘤国际分期(IIRC)。
A期 远离黄斑中心凹和视盘的小视网膜内肿瘤。所有肿瘤的最长径≤3毫米，限制于视网膜内；所有肿瘤距黄斑中心凹的距离≥3毫米，距视盘的距离≥1.5毫米。
B期 所有限制于视网膜内的残留的孤立的肿瘤。限制于视网膜内的非A组的其它肿瘤；小于3毫米的肿瘤，伴有视网膜下积液，不伴有视网膜下种植。
C期 伴有局限的视网膜下液或玻璃体种植。孤立的肿瘤；有或既往曾有视网膜下积液，种植小于1/4 视网膜；局部微小的晶状体种植可接近孤立肿瘤；来自肿瘤的局部视网膜下种植小于3毫米。
D期 肿瘤位于眼内，伴有广泛玻璃体及视网膜下种植。巨大或弥漫的肿瘤；有或既往曾有视网膜下积液不伴有种植，可致全视网膜脱离；弥漫或巨大玻璃体内种植，可包括细小“脂样”玻璃体内种植或无血管的巨大瘤块；弥漫的视网膜下种植可包括结节样瘤体种植。
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E期 存在至少1个预后不良因素。肿瘤触及角膜；肿瘤前端至晶状体前表面可累及睫状体或前段；弥漫浸润的视网膜母细胞瘤；生血管性青光眼；出血机化；伴有无菌性眼眶蜂窝织炎的肿瘤坏死；眼球痨。
四 治疗
1. 治疗原则 目的是挽救生命和保存视力，原则上有转移风险的，选择眼球摘除术。一般来讲，A、B期患者，行局部治疗；C、D期患者行化疗联合局部治疗；E期不伴有临床高危因素患者选择保眼还是摘眼，可以先采用化疗联合局部治疗保眼，一旦发现效果不佳，尽快摘除眼球；E期伴有临床高危因素患者，行眼球摘除术。
2. 治疗方案
(1)局部治疗 适用于直径为3~6毫米的肿瘤，包括巩膜外冷冻、视网膜激光光凝和经瞳孔温热疗法，常需要同时配合全身化疗。
(2)化疗 主要用于治疗眼内及眼外RB，具体包括系统化疗、动脉内灌注化疗，以及玻璃体内化疗。
(3)放疗 RB是高度放射敏感的肿瘤，局部放疗效果好，适用于整个眼球受累的患者及保留眼球或治疗眼眶外、中枢神经系统及其他部位转移性病变。
(4)眼球摘除术 手术指征包括肿瘤较大，充满整个玻璃体，或肿瘤侵及前房或者出现新生血管性青光眼，视力保存的可能性极小，影像上肿瘤可疑向视神经蔓延，但范围尚在球后视神经近端的患眼。(完)
据国家卫生健康委员会官网, 百拇医药